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DIAGNOSTICO

Un diagnóstico de AME debe confirmarse mediante pruebas genéticas. Hoy existen tres métodos para ello

(indicados por un profesional de la salud). 

Sintomatología temprana
 

Un médico puede sospechar AME cuando un niño está notablemente débil o tiene un retraso en alcanzar los hitos del desarrollo. Esto puede incluir retrasos en mantener la cabeza erguida, darse la vuelta, sentarse de forma independiente, pararse o caminar.

 

La AME no es la única condición que puede causar debilidad o retraso en el cumplimiento de los hitos, por lo que se necesitan más exámenes y pruebas para dar con el diagnóstico adecuado

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SOSPECHA

Si un médico sospecha de AME, es posible que:

  • Solicite pruebas genéticas a través de una muestra de sangre, o

  • Derive al niño a un neurólogo que también realizará un examen y luego ordenará pruebas genéticas (nuevamente a través de una muestra de sangre) para confirmar el diagnóstico.

 

Una simple prueba de extracción de sangre puede identificar aproximadamente el 95% de todos los casos de AME. El otro 5% es causado por una mutación poco común y debe identificarse mediante pruebas adicionales.

Si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados recientemente, comuníquese con nosotros para obtener información y recursos.

Diagnóstico a través de pruebas prenatales.

Las pruebas prenatales se utilizan para determinar si un feto ha heredado un trastorno genético.

 

Después de consultar con su médico, algunas familias pueden elegir este tipo de prueba si se sabe que su hijo está en riesgo de sufrir AME.

Para mas información, consulte a su medico o contactenos

Diagnóstico a través de exámenes de detección a recién nacidos.

Cuando nace un bebé, se toma una pequeña muestra de sangre. Luego, esta muestra se analiza para detectar una serie de afecciones genéticas. Si el resultado de una prueba de detección del recién nacido es positivo para AME, se requieren pruebas de seguimiento para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas de detección de recién nacidos permiten que un bebé comience el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, cuando la investigación sugiere que puede ser más eficaz.

Una vez que se ha diagnosticado AME, es importante comprender rápidamente la afección para que se pueda actuar rápidamente y buscar tratamiento. Con AME, cuanto antes sea el tratamiento, mejor.

Para obtener más información sobre qué hacer con una prueba de detección de AME positiva, CONSULTENOS Y SIEMPRE CONSULTE A SU MEDICO. 

UN DIAGNOSTICO CERTERO Y RAPIDO EN A.M.E SALVA VIDAS Y MEJORA SUSTANCIALMENTE LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES.