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GENETICA

La AME es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce una proteína, llamada proteína de la neurona motora de supervivencia o proteína SMN, que es fundamental para la función de los nervios que controlan nuestros músculos. Sin él, esas células nerviosas no pueden funcionar correcta y finalmente mueren, lo que lleva a una debilidad muscular debilitante.

La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SMN1. SMA ocurre cuando ambas copias de SMN1 de un individuo faltan o están mutadas. Excepto en casos muy poco frecuentes, esto sucede cuando ese individuo ha heredado dos copias defectuosas del gen: una de cada padre. Estos padres no tienen AME por sí mismos, pero se dice que son portadores de AME.

¿QUÉ SIGNIFICA SER PORTADOR DE AME?

Las personas que tienen una copia defectuosa y una copia en funcionamiento de SMN1 se denominan portadoras. Los portadores no tienen AME, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 40 personas es portadora genética de AME. Muchas veces, los portadores no saben que son portadores hasta que tienen un hijo que nace con AME.

Cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que el hijo no se vea afectado, un 50% de probabilidad de que el hijo también sea portador y un 25% de probabilidad de que el niño tenga AME. Este riesgo es el mismo para cada embarazo. Esto es la herencia autosómica recesiva.