¿Cómo se diagnostica?

Existen diferentes métodos que permiten brindar un diagnóstico eficiente de la enfermedad y su tipología, es importante combinar varias de ellas para no equivocar el mismo.

Las pruebas son: Observación de movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema (como se mueve el paciente, si se sienta, como se para, etc), Prueba de enzimas (se estudia la enzima CPK), Electromiografia (mide la actividad eléctrica del músculo) es un proceso doloroso para el niño y requiere de especialistas del tema, Biopsia muscular (a través de una cirugía menor, aunque algunos recomiendan anestesia total y no local) , Análisis Genético de Sangre (determinan si los genes de las células motoras poseen el exón 7 dañado). Suelen ser los más utilizados (aparte del observacional) y precisos el Análisis genético, la electromiografía, y la Biopsia muscular (aunque estos últimos son muy invasivos para el paciente).


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Ultima actualización: 09-09-09

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