Perspectivas |
Sobre el tratamiento… |
Hoy la cura de esta enfermedad no existe. Sin embargo hay una serie de procedimientos y consideraciones que ayudan a que los pacientes logren una mejor calidad de vida.
El tratamiento actual de la SMA es hacia los síntomas y puede incluir el tratamiento de la neumonía, la escoliosis y las infecciones respiratorias. También puede ser necesaria la terapia física, apoyo ortopédico y rehabilitación. Es parte del tratamiento normal el asistir a sesiones de fisioterapia, a los fines que los afectados ejerciten de alguna manera los músculos que voluntariamente no pueden dominar, de manera que el grado de avance de la atrofia no sea rápido y a su vez no se pierda tanta masa muscular.
Muchos pacientes, siempre bajo seguimiento de los especialistas, practican natación, en la medida de sus posibilidades, ya que da más libertad al afectado y ayuda a la capacidad respiratoria.
Algunos recurren a suplementos vitamínicos pero no está demostrado científicamente que brinden beneficios ó que efectivamente retarden la progresión de la enfermedad.
El pronóstico para individuos con SMA varia dependiendo del tipo y el grado de la función respiratoria. Algunos pacientes pueden mostrar mejoramientos funcionales mientras otros pueden incrementar la debilidad o discapacidad por periodos largos. |
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Sobre la investigación... |
En el mundo existen diferentes Centros que están tratando de encontrar una solución a esta enfermedad. Las estrategias para lograr una búsqueda de la cura son básicamente dos:
- Lograr un medicamento que estimule al gen de las células motoneuronas (SMN2) a producir mayor cantidad de la proteína faltante, detenga la enfermedad y con el tiempo la neutralice.
En este sentido se han empezado a hacer ensayos clínicos en EE.UU. con un compuesto llamado Acido Valproico, otro en Italia con un compuesto llamado Fenilbutirato y el último conocido se llama hidroxyurea que probará la Universidad de Stanford. En España comenzarán en los próximos meses algunos ensayos basados en otro compuesto. De todas maneras aún no está muy en claro los efectivos alcances de estos ensayos y se prevé que poseen importantes efectos colaterales que deben ser resueltos.
- Terapia Genética, este mecanismo está aún muy en sus comienzos y se están haciendo en Canadá (OHRI, Instituto de Investigación en salud de Ottawa) y en EE.UU.,(Estudio con Células Germinales Embrionarias Humanas (células madre) (Estudio de la Universidad de Medicina Johns Hopkins, Baltimore)). Estos estudios apuntan a lograr una cura definitiva basándose, en principio, en el reemplazo de genes defectuosos. Se desconoce sus reales posibilidades de éxito, mas allá de los importantes avances logrados en materia genética.
En este sentido es importante y oportuno señalar que el grueso de estos avances (determinación de la enfermedad, sus causas, herencia, investigaciones, etc) han sido solventadas por FSMA de EE. UU al cual se encuentran asociadas numerosas familias de todo el mundo. |
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En Argentina... |
Aunque nuestro país posee excelentes profesionales en materia de atención (neurólogos, fisioterapeutas, etc) la mayoría de ellos y los más importantes centros de diagnóstico se encuentran en Córdoba y Buenos Aires. Por esta razón tanto las noticias sobre avances en investigación, tratamientos e incluso la obtención de un preciso diagnóstico efectuando análisis genéticos en estas ciudades, resulta demasiado costoso y en muchos casos imposible para aquellas familias del resto del interior del país.
Asimismo, Argentina cuenta con importantes científicos y con posibles “Centros de Investigación”, pero sin embargo debido a los escasos recursos que el Estado destina a este tipo de investigación, la población tiene un escaso y casi nulo conocimiento de esta enfermedad. |
