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Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, tal como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.

La AME es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce una proteína que es fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan nuestros músculos. Sin él, esas células nerviosas no pueden funcionar correctamente.

Hay cuatro tipos principales de AME: I, II, III y IV, según la edad a la que comienzan los síntomas.

Las personas con AME tienen dificultades para realizar las funciones básicas de la vida, como respirar y tragar. Sin embargo, la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y establecer relaciones con los demás.

La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos y aproximadamente 1 de cada 40 argentinos es un portador genético. La AME puede afectar a cualquier raza o género.

Tipos de AME

AME 

Tipo 1

También llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil, suele ser evidente antes de los 6 meses de edad. Los bebés más gravemente afectados (AME tipo 0 o IA) tienen movimientos reducidos incluso en el útero y nacen con contracturas y dificultades respiratorias. Los síntomas de la AME de tipo I incluyen hipotonía (reducción del tono muscular), disminución de los movimientos de las extremidades, falta de reflejos tendinosos, fasciculaciones, dificultades para tragar y alimentarse, y dificultad para respirar.

 

Estos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna vertebral) u otras anomalías esqueléticas a medida que crecen. Sin ningún tratamiento, los niños afectados nunca se sientan ni se ponen de pie y la gran mayoría suele morir de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años. 

Los niños con AME tipo I ahora viven más y pueden alcanzar hitos motores más altos, como sentarse e incluso caminar, con una atención clínica más proactiva y un tratamiento modificador de la enfermedad recientemente disponible.

AME 

Tipo 2

Es la forma intermedia, suelen mostrar sus primeros síntomas entre los 6 y los 18 meses de edad, aunque algunos pueden presentarse antes.

 

Pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse o caminar sin ayuda, y algunos pueden perder la capacidad de permanecer sentados de forma independiente con el tiempo sin tratamiento.

 

Pueden tener dificultades respiratorias, incluida la hipoventilación durante el sueño. La progresión de la enfermedad es variable sin tratamiento.

 

La esperanza de vida se reduce, pero la mayoría de las personas llegan a la adolescencia o la edad adulta. Con el tratamiento modificador de la enfermedad y la atención clínica proactiva, los niños con AME tipo II tienen mejores resultados motores.

AME 

Tipo 3

También conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander, quienes la padecen desarrollan síntomas después de los 18 meses de edad y pueden caminar de forma independiente.

 

Los primeros síntomas se manifiestan mediante la dificultad para caminar y correr, subir escalones o levantarse de una silla y temblor en las manos. Las complicaciones incluyen escoliosis y contracturas de las articulaciones (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones) causadas por un tono muscular anormal y debilidad, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente. 

Las personas con AME tipo III pueden ser propensas a las infecciones respiratorias, pero con cuidados la mayoría tiene una vida normal. El tratamiento que modifica la enfermedad puede mejorar los resultados y su calidad de vida considerablemente. 

AME 

Tipo 4

También conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander, quienes la padecen desarrollan síntomas después de los 18 meses de edad y pueden caminar de forma independiente.

 

Los primeros síntomas se manifiestan mediante la dificultad para caminar y correr, subir escalones o levantarse de una silla y temblor en las manos. Las complicaciones incluyen escoliosis y contracturas de las articulaciones (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones) causadas por un tono muscular anormal y debilidad, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente. 

Las personas con AME tipo III pueden ser propensas a las infecciones respiratorias, pero con cuidado, la mayoría tiene una vida normal. El tratamiento que modifica la enfermedad puede mejorar los resultados y su calidad de vida considerablemente. 

AME 

Distal

La AME distal es otra forma poco común de AME. A diferencia de otras formas de AME, la AME distal se puede heredar de un solo padre. La debilidad de la AME distal afecta las manos y los pies.