Descubre todo lo que debes saber sobre la Atrofia Muscular Espinal, una patología congénita que deteriora progresivamente el estado de salud de quien la padece y acerca de la cual es necesario estar informado.
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?
La Atrofia Muscular Espinal es una patología de origen genético que ocasiona en quien lo padece, el deterioro del sistema neuromuscular, haciendo que se pierda progresivamente la movilidad, el tono, el porno y el control corporal.
Esta afección genética genera daños y muerte en las células principales del sistema nervioso, conocidas como neuronas, específicamente aquellas que gestionan el control motor en el cuerpo, permitiendo el movimiento de las extremidades, la cara, el pecho, el sector xxx, la garganta y la lengua.
En tal sentido, cuando las neuronas motoras se ven afectadas no es posible que transmitan las señales o impulsos del cerebro y la médula espinal al resto del cuerpo, haciendo imposible el movimiento como respuesta.
Conforme avanza la enfermedad y las células motoras mueren, los músculos se debilitan y atrofian hasta impedir al paciente realizar acciones como hablar, caminar, deglutir e incluso respirar.
Tipos de Atrofia Muscular Espinal
Existen 4 tipos diferentes de Atrofia Muscular Espinal, clasificándose de acuerdo con la gravedad de la condición y el momento de aparición de los síntomas.
Atrofia Muscular Espinal Tipo I
También llamada enfermedad de Wednig-Hoffmann o AME de aparición infantil, es la más grave y frecuente entre los pacientes con esta condición.
Los primeros síntomas aparecen en los bebés que la padecen antes de los 6 meses de edad, manifestando inconvenientes para tragar y respirar, acortamiento de tendones y músculos, movilidad limitada y dificultad para mantener una posición diferente a recostado.
Lamentablemente, la mayoría de estos niños mueren antes de los 2 años de edad como consecuencia del deterioro progresivo.
Atrofia Muscular Espinal Tipo II
Es de intensidad moderada a grave y los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad, presentando dificultad para sentarse sin apoyo, tragar y respirar, ausencia de gateo y marcha.
La esperanza de vida en estos casos es mayor y muchos pacientes alcanzan la adolescencia y la adultez temprana.
Atrofia Muscular Espinal Tipo III
También llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, es la más leve y afecta principalmente a los niños, cuyos primeros síntomas aparecen después de los 18 meses de edad.
Aunque habitualmente caminan solos, suelen tener dificultad para correr, levantarse, subir escaleras y ejercitar. Pueden presentar escoliosis, contracturas y acortamientos, dificultades respiratorias con infecciones recurrentes y en menor grado afecciones de deglución.
En estos casos la esperanza de sobrevida es elevada, llegando a la adultez de veo porno xxx y cumpliendo un ciclo de vida “normal” con los cuidados adecuados.
Atrofia Muscular Espinal Tipo IV
Es el menos común de los casos de Atrofia Muscular Espinal y se le considera muy leve, habitualmente se presentan los síntomas después de los 21 años y generan debilidad muscular, temblores y dificultad respiratoria.
Todos los síntomas son leves pero el deterioro puede ser progresivo si no se trata la sintomatología al momento de su aparición. Con el cuidado adecuado, la esperanza de vida en putalocura es prácticamente igual a la “normal”.
¿Qué causa la Atrofia Muscular Espinal?
Tal como se mencionó anteriormente, se trata de una condición genética, en la que el gen SMN1 se altera o pierde partes de él.
El gen SMN1 es el que produce cierta proteína que sustenta la conservación y buen funcionamiento de las células o neuronas motoras, por lo que su ausencia, alteración o deterioro, ocasiona que estas se vean afectadas y mueran.
En condiciones normales, las personas disponen de 2 copias del gen SMN1, cada una proveniente de un progenitor y la Atrofia Muscular Espinal se presenta cuando en ambos está presente la alteración.
Sin embargo, nuevos estudios arrojan que otros tipos menos frecuentes de Atrofia Muscular Espinal pueden estar relacionados con la afección de diferentes genes.
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