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¿Qué es una enfermedad genética neuronal?

¿Qué es una enfermedad genética neuronal?

Published enero 3, 2022 by Luis

Descubre qué es una enfermedad genética neuronal, para que conozcas las principales patologías que afectan a este tipo de células, sus síntomas, diagnóstico y otros detalles relevantes.

Enfermedad genética neuronal

La enfermedad genética neuronal es un término general que se emplea para nombrar y categorizar a las patologías de índole genético que afectan a las células predominantes del sistema nervioso central.

En realidad, son muchas las patologías neurológicas que se conocen en la actualidad; sin embargo, al añadir la variante del origen genético, el listado se va reduciendo.

Cualquier enfermedad genética neuronal es causada por la alteración, variación o ausencia de algún gen particular, cuya presencia condicione de alguna manera a las células conocidas como neuronas.

Las enfermedades de este tipo suelen afectar el desarrollo y funcionamiento “normal” del cerebro y la médula espinal, generando un deterioro considerable en quien lo padece.

Este tipo de patologías pueden aparecer desde el momento de la concepción, siendo hereditarias, presentarse a manera de mutación, tras la exposición ambiental o a raíz de otras causas.

En muchos casos, una enfermedad genética neuronal se presenta por la insuficiencia de producción de cierta proteína que condiciona el funcionamiento adecuado de las neuronas en el sistema nervioso, haciendo que se manifiesten patologías que pueden ir de leves a graves.

Ejemplos de enfermedad genética neuronal

Tal como se mencionó con anterioridad, este tipo de patologías pueden ser muy variadas, algunas de ellas son:

  • Leucodistrofias, un trastorno genético que afecta los axones en las células nerviosas o neuronas y la mielina.
  • Fenilcetonuria, una patología metabólica que altera el funcionamiento de aminoácidos, proteínas y células del sistema nervioso central.
  • Enfermedad de Tay-Sachs, una patología genética hereditaria poco frecuente, en la que se acumula cierta sustancia en el cerebro que ocasiona muerte de las neuronas y deterioro físico y mental.
  • AME o Atrofia Muscular Espinal, una patología que genera daño en la morfofisiología de las neuronas y deteriora la calidad de vida del paciente de manera progresiva.

Como estas, existen muchas otras desde ampliamente conocidas y estudiadas, hasta raras, poco frecuentes y desconocidas, por lo que es fundamental la labor investigativa en este ámbito particular.

Además, es necesario considerar que aunque se hable de patologías genéticas, estas hacen referencia a la alteración que ocasionan y no necesariamente deben ser hereditarias, ya que pueden aparecer por otras causas.

Diagnóstico temprano

Al igual que ocurre con otras patologías, el diagnóstico temprano puede significar una diferencia considerable en la eficiencia del tratamiento y la reducción de los síntomas. Diagnosticar una enfermedad genética neural, requiere de un estudio genético que puede hacerse mediante un examen sanguíneo o una prueba prenatal.

Habitualmente, todas las mujeres en período de gestación se someten a este tipo de evaluaciones y exámenes que permiten saber con anterioridad si existe o no alguna patología genética presente en el bebé.

En otros casos, los exámenes se realizan al recién nacido durante las primeras horas de vida, en lo que se conoce como la prueba del talón, para el despistaje de fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito primario, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

Igualmente, los adultos pueden someterse a estudios genéticos que les indiquen si existe alteración alguna en su genoma, a través de la extracción sanguínea o mediante un frotis bocal, muestra de cabello, piel u otros.

Una vez determinada la alteración genética, se procede a comparar la sintomatología y otras manifestaciones para realizar un diagnóstico asertivo y comenzar a implementar un tratamiento, ya sea correctivo o para minimizar los síntomas. Además, es posible determinar el origen de la alteración genética, si es hereditaria o ha sido causada por otra razón.

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Atrofia Muscular Espinal

Atrofia Muscular Espinal

Published diciembre 9, 2021 by Luis

Descubre todo lo que debes saber sobre la Atrofia Muscular Espinal, una patología congénita que deteriora progresivamente el estado de salud de quien la padece y acerca de la cual es necesario estar informado.

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal es una patología de origen genético que ocasiona en quien lo padece, el deterioro del sistema neuromuscular, haciendo que se pierda progresivamente la movilidad, el tono y el control corporal.

Esta afección genética genera daños y muerte en las células principales del sistema nervioso, conocidas como neuronas, específicamente aquellas que gestionan el control motor en el cuerpo, permitiendo el movimiento de las extremidades, la cara, el pecho, la garganta y la lengua.

En tal sentido, cuando las neuronas motoras se ven afectadas no es posible que transmitan las señales o impulsos del cerebro y la médula espinal al resto del cuerpo, haciendo imposible el movimiento como respuesta.

Conforme avanza la enfermedad y las células motoras mueren, los músculos se debilitan y atrofian hasta impedir al paciente realizar acciones como hablar, caminar, deglutir e incluso respirar.

Tipos de Atrofia Muscular Espinal

Existen 4 tipos diferentes de Atrofia Muscular Espinal, clasificándose de acuerdo con la gravedad de la condición y el momento de aparición de los síntomas.

Atrofia Muscular Espinal Tipo I

También llamada enfermedad de Wednig-Hoffmann o AME de aparición infantil, es la más grave y frecuente entre los pacientes con esta condición.

Los primeros síntomas aparecen en los bebés que la padecen antes de los 6 meses de edad, manifestando inconvenientes para tragar y respirar, acortamiento de tendones y músculos, movilidad limitada y dificultad para mantener una posición diferente a recostado.

Lamentablemente, la mayoría de estos niños mueren antes de los 2 años de edad como consecuencia del deterioro progresivo.

Atrofia Muscular Espinal Tipo II

Es de intensidad moderada a grave y los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad, presentando dificultad para sentarse sin apoyo, tragar y respirar, ausencia de gateo y marcha.

La esperanza de vida en estos casos es mayor y muchos pacientes alcanzan la adolescencia y la adultez temprana.

Atrofia Muscular Espinal Tipo III

También llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, es la más leve y afecta principalmente a los niños, cuyos primeros síntomas aparecen después de los 18 meses de edad.

Aunque habitualmente caminan solos, suelen tener dificultad para correr, levantarse, subir escaleras y ejercitar. Pueden presentar escoliosis, contracturas y acortamientos, dificultades respiratorias con infecciones recurrentes y en menor grado afecciones de deglución.

En estos casos la esperanza de sobrevida es elevada, llegando a la adultez y cumpliendo un ciclo de vida “normal” con los cuidados adecuados.

Atrofia Muscular Espinal Tipo IV

Es el menos común de los casos de Atrofia Muscular Espinal y se le considera muy leve, habitualmente se presentan los síntomas después de los 21 años y generan debilidad muscular, temblores y dificultad respiratoria.

Todos los síntomas son leves pero el deterioro puede ser progresivo si no se trata la sintomatología al momento de su aparición. Con el cuidado adecuado, la esperanza de vida es prácticamente igual a la “normal”.

¿Qué causa la Atrofia Muscular Espinal?

Tal como se mencionó anteriormente, se trata de una condición genética, en la que el gen SMN1 se altera o pierde partes de él.

El gen SMN1 es el que produce cierta proteína que sustenta la conservación y buen funcionamiento de las células o neuronas motoras, por lo que su ausencia, alteración o deterioro, ocasiona que estas se vean afectadas y mueran.

En condiciones normales, las personas disponen de 2 copias del gen SMN1, cada una proveniente de un progenitor y la Atrofia Muscular Espinal se presenta cuando en ambos está presente la alteración.

Sin embargo, nuevos estudios arrojan que otros tipos menos frecuentes de Atrofia Muscular Espinal pueden estar relacionados con la afección de diferentes genes.

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Discapacidad en Argentina

Discapacidad en Argentina

Published octubre 16, 2021 by Luis

Conoce todos los aspectos relativos a la discapacidad en Argentina, desde las políticas de inclusión hasta los programas de apoyo que ofrece el Estado y mucho más, para que tengas el conocimiento necesario al respecto.

¿Cómo se aborda la discapacidad en Argentina?

En la actualidad, muchos países alrededor del mundo se han sumado a la iniciativa que promueve la inclusión de las personas con discapacidad, gracias a que se conoce mucho más respecto a las patologías que la generan y a que el valor de los seres humanos es cada día más apreciado, sin importar su condición, raza, credo u otros.

En Argentina existe la Agencia Nacional de Discapacidad, una organización de carácter gubernamental que desarrolla y aplica políticas en materia de derechos de las personas con discapacidad, apostando por la inclusión y la transformación de la sociedad, a lo largo y ancho del país.

Esta organización ofrece diversos servicios y trámites que puedes gestionar, tales como:

  • Certificado único de discapacidad.
  • Pensión no contributiva.
  • Certificado médico.
  • Asignación por trasplante.
  • Programa Federal Incluir Salud.
  • Franquicia y Certificado de Libre Disponibilidad.
  • Símbolo de Discapacidad.
  • Registro de prestadores.
  • Subsidio por sepelio.
  • Programas para personas con discapacidad.

Además, en el sitio web oficial podrás encontrar las leyes vigentes en materia de inclusión y discapacidad, proyectos, normativas y mucho más.

Derechos de las personas con discapacidad en Argentina

En Argentina existe una convención sobre los derechos de las personas con discapacidad, que pretende velar por la participación sin discriminación de quienes padecen este tipo de condiciones, en todo lo que contempla la vida en sociedad y se encuentran parada en la ley 26.378.

Esta convención es un tratado de Derechos Humanos que ha sido firmado por diversos países para reconocer el derecho de las personas con discapacidad en cuanto a participación en la vida social se refiere, sin discriminación alguna.

La convención surgió especialmente para personas con discapacidad, motivado al hecho de que sus derechos fueron vulnerados en el pasado y en la actualidad es necesario compensar dicha discriminación, apostando por la inclusión, la igualdad, la equidad y otros principios que permiten valorar a las personas más allá de su condición.

Argentina es uno de los países que firmó la convención sobre los derechos de las personas con discapacidad, a través de la aprobación de la misma en la ley 26.378. Además, se estipula la jerarquía constitucional de la convención a través de la ley 27.044.

¿Quiénes se consideran personas con discapacidad?

Se consideran discapacitadas las personas que presentan una deficiencia motriz, sensorial, intelectual o mental y que, por causa de limitaciones, no pueden participar en la sociedad con igualdad de condiciones.

Por ejemplo, cuando una persona con deficiencia visual no puede leer las señales porque no se encuentran escritas en Braille o en caso de afección motriz se amerita desplazamiento en silla de ruedas y la ciudad no tiene rampas.

¿Cuáles son los derechos de las personas con discapacidad establecidos en la convención?

En realidad, las personas con discapacidad cuentan con los mismos derechos que los demás, entre los que destacan:

  • Derecho a la vida.
  • Derecho a la educación en igualdad.
  • Derecho al empleo libre.
  • Derecho a gozar de una vida independiente.
  • Derecho a la capacidad jurídica.
  • Derecho a la no discriminación.
  • Derecho a la salud.
  • Derecho a acceder a la justicia.

¿Qué obligaciones tienen los países con las personas discapacitadas según la convención?

De acuerdo con lo establecido en la convención, los estados deben velar por lo siguiente.

  • Dictar leyes que protejan sus derechos.
  • Asegurar la igualdad, ante la ley, de las personas con discapacidad y los demás.
  • Fomentar el diseño universal de los espacios, eventos y objetos.
  • Fomentar la accesibilidad y el uso de nuevas tecnologías en pro de la mejora de condiciones para personas con discapacidad.
  • Consultar a las personas con discapacidad y a las organizaciones que las representan antes de dictar leyes o reglamentaciones.
  • Propiciar el respeto por las personas con discapacidad.
  • Velar porque los medios de comunicación muestren una imagen respetuosa y positiva de las personas con discapacidad.
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Familias AME Argentina

Familias AME Argentina

Published abril 25, 2020 by Luis

Descubre todo lo que debes saber sobre Familias AME Argentina, una organización sin fines de lucro cuyo objetivo principal es ayudar a los pacientes y seres queridos a sobrellevar su vida, brindando apoyo y contención.

¿Qué es Familias AME Argentina?

Antes de entrar de lleno en materia y hablar sobre el programa Familias AME Argentina, es fundamental que conozcas aquello que motivó su creación, ya que es a ello que se debe su existencia.

AME corresponde a las siglas de Atrofia Muscular Espinal, una patología que afecta el sistema neuromuscular de manera progresiva y con pronóstico reservado para quien la padece.

Dicha patología es de origen genético y aunque no es muy frecuente su aparición, sí existen muchos niños que se han visto afectados por ella.

En tal sentido, la atrofia muscular espinal afecta las células de la médula a las que se les conoce como neuronas motoras, viendo comprometido el control de movimiento y tonicidad muscular de quien la padece.

Cuando estas células no pueden regular la actividad muscular y enviar las señales correctas del sistema nervioso central hacia el resto del cuerpo, el paciente pierde la movilidad general, afectando su calidad de vida.

La pérdida de las neuronas motoras genera un deterioro progresivo, debilidad, atrofia muscular, disminución de la masa corporal y mucho más, por ello es tan importante apoyar tanto a los pacientes como a las familias de quienes padecen AME.

Tal como se mencionó al principio, el programa Familias AME Argentina es una organización sin fines de lucro que busca mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares de niños con AME haciendo lo siguiente:

  • Brindar atención e información actualizada a las familias con pacientes que padecen AME.
  • Informar de forma masiva sobre qué es y cómo se presenta la Atrofia Muscular Espinal.
  • Capacitar a los profesionales para brindar un tratamiento óptimo a los pacientes con AME.
  • Establecer acuerdos con empresas de equipamientos y bancos ortopédicos para los integrantes de FAME, de manera que se les brinde el apoyo adecuado a los pacientes.
  • Apoyar las investigaciones que procuren hallar una posible cura para la Atrofia Muscular Espinal.

Requerimientos de cuidado para los niños con AME

Los familiares de los niños que padecen atrofia muscular espinal suelen convertirse en expertos brindadores de cuidados para sus hijos; sin embargo, el conocimiento no es lo único que se requiere. Sdemás del cariño, es necesario disponer de un conjunto de equipos médicos, realizar modificaciones en los hogares, adaptar objetos de uso cotidiano y otros, para brindar a los más pequeños la calidad de vida que merecen.

En tal sentido, las necesidades de los niños que padecen atrofia muscular espinal son mucho mayores en comparación con aquellos que no sufren esta enfermedad y el programa Familias AME Argentina procura velar porque cada familia de un niño que padezca esta condición pueda contar con el apoyo necesario para brindar todos los cuidados requeridos.

Entre los equipos necesarios para los niños que padecen de atrofia muscular espinal se encuentran:

  • Las sillas o coches adaptables, que puedan ofrecer una alternativa liviana y portátil para trasladar a los niños dentro y fuera de casa.
  • Dispositivos de tos asistida que ayudan a controlar la productividad generada por los pulmones.
  • Oxímetros de pulso para monitorear el porcentaje en sangre.
  • Sistema de presión positiva de dos niveles en las vías aéreas, para ayudar a proporcionar altos volúmenes de aire a los más pequeños y facilitar su respiración.
  • Camas con barandillas y otras adaptaciones acolchadas, necesarias para mantener seguros y confortables a los niños.
  • Dispositivos para mantenerse de pie conocidos como bipedestadores, de forma que puedan ayudar a mantener el bienestar corporal y evitar las escaras.

Además de eso, se deben velar las modificaciones realizadas en los lugares, la comida y bebida que se les proporciona, aspectos que propician su independencia y actividades recreativas que puedan entretenerles.

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