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Categoría: Enfermedades

¿Qué es una enfermedad genética neuronal?

Descubre qué es una enfermedad genética neuronal, para que conozcas las principales patologías que afectan a este tipo de células, sus síntomas, diagnóstico y otros detalles relevantes.

Enfermedad genética neuronal

La enfermedad genética neuronal es un término general que se emplea para nombrar y categorizar a las patologías de índole genético que afectan a las células predominantes del sistema nervioso central.

En realidad, son muchas las patologías neurológicas que se conocen en la actualidad; sin embargo, al añadir la variante del origen genético, el listado se va reduciendo.

Cualquier enfermedad genética neuronal es causada por la alteración, variación o ausencia de algún gen particular, cuya presencia condicione de alguna manera a las células conocidas como neuronas.

Las enfermedades de este tipo suelen afectar el desarrollo y funcionamiento “normal” del cerebro y la médula espinal, generando un deterioro considerable en quien lo padece.

Este tipo de patologías pueden aparecer desde el momento de la concepción, siendo hereditarias, presentarse a manera de mutación, tras la exposición ambiental o a raíz de otras causas.

En muchos casos, una enfermedad genética neuronal se presenta por la insuficiencia de producción de cierta proteína que condiciona el funcionamiento adecuado de las neuronas en el sistema nervioso, haciendo que se manifiesten patologías que pueden ir de leves a graves.

Ejemplos de enfermedad genética neuronal

Tal como se mencionó con anterioridad, este tipo de patologías pueden ser muy variadas, algunas de ellas son:

  • Leucodistrofias, un trastorno genético que afecta los axones en las células nerviosas o neuronas y la mielina.
  • Fenilcetonuria, una patología metabólica que altera el funcionamiento de aminoácidos, proteínas y células del sistema nervioso central.
  • Enfermedad de Tay-Sachs, una patología genética hereditaria poco frecuente, en la que se acumula cierta sustancia en el cerebro que ocasiona muerte de las neuronas y deterioro físico y mental.
  • AME o Atrofia Muscular Espinal, una patología que genera daño en la morfofisiología de las neuronas y deteriora la calidad de vida del paciente de manera progresiva.

Como estas, existen muchas otras desde ampliamente conocidas y estudiadas, hasta raras, poco frecuentes y desconocidas, por lo que es fundamental la labor investigativa en este ámbito particular.

Además, es necesario considerar que aunque se hable de patologías genéticas, estas hacen referencia a la alteración que ocasionan y no necesariamente deben ser hereditarias, ya que pueden aparecer por otras causas.

Diagnóstico temprano

Al igual que ocurre con otras patologías, el diagnóstico temprano puede significar una diferencia considerable en la eficiencia del tratamiento y la reducción de los síntomas. Diagnosticar una enfermedad genética neural, requiere de un estudio genético que puede hacerse mediante un examen sanguíneo o una prueba prenatal.

Habitualmente, todas las mujeres en período de gestación se someten a este tipo de evaluaciones y exámenes que permiten saber con anterioridad si existe o no alguna patología genética presente en el bebé.

En otros casos, los exámenes se realizan al recién nacido durante las primeras horas de vida, en lo que se conoce como la prueba del talón, para el despistaje de fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito primario, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.

Igualmente, los adultos pueden someterse a estudios genéticos que les indiquen si existe alteración alguna en su genoma, a través de la extracción sanguínea o mediante un frotis bocal, muestra de cabello, piel u otros.

Una vez determinada la alteración genética, se procede a comparar la sintomatología y otras manifestaciones para realizar un diagnóstico asertivo y comenzar a implementar un tratamiento, ya sea correctivo o para minimizar los síntomas. Además, es posible determinar el origen de la alteración genética, si es hereditaria o ha sido causada por otra razón.

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